Что такое муковисцидоз — определение, причины, формы, проявления, симптомы, диагностика и лечение

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Проявление симптомов мукависцидоза (по возрасту)

Как было сказано выше, проявление признаков мукависцидоза, помимо выраженных изменений в органах и наличии осложнений, обусловлено возрастными рамками. Рассмотрим подробней возрастную симптоматику.

Симптомы МВ у новорожденных и детей грудного возраста проявляются:

1. соленым привкусом кожи;
2. быстрым сморщиванием кожи ладоней и пальцев при купании;
   
3. изменением конфигурации фаланг пальцев, напоминающей форму барабанных палочек, и ногтей, принимающих форму выпуклого часового циферблата;
4. признаками нарушений бронхиальной проводимости;
5. расстройством питания и пищеварения;
6. симптомом развития холестатической желтухи (желтушность кожи, светлый кал, темная моча);
7. признаками метаболических расстройств с усиленной жаждой, спутанностью сознания, оцепенением и судорогами;
8. отечностью, родничковым выбуханием, порезом лицевого нерва.

Признаки МВ у дошкольников и детей школьного возраста характеризуются:

1. приступами удушья:
2. признаками назального полипоза;
3. рецидивирующими синуситами;
4. ректальным пролапсом (выпадение прямой кишки);
5. признаками ДИО синдрома (дистальная интестинальная обструкция) – налипание вязких фекалий к стенкам подвздошной и прямой кишки, препятствующих проходимости.

Симптомы МВ у детей старшего школьного возраста могут быть выражены:

1. увеличением печени;
2. проявлением преддиабетических признаков;
3. признаками цирроза, асцита (брюшной водянки), варикоза пищевода.

У подростков и взрослых пациентов муковисцидоз проявляется:

1. мужским бесплодием в результате врожденной артезии (заращения) семявыбрасывающих протоков;
2. воспалительными процессами в тканях перикарда;
3. признаками реактивного артрита и одностороннего паралича (недостаток витамина «К»);
4. воспалением околоушных слюнных желез;
5. амилоидной дистрофией (отложение нерастворимых белков в органах и тканях);
6. перекрутом и эрозией яичек;
7. гинекомастией (увеличение грудных желез у мужчин);
8. массивным жировым гепатозом печени;
9. пролапсом (выпадением) маточной шейки;
10. кистозными образованиями в кишечнике.

Несмотря на любой характер проявления мукависцидоза, даже в легкой форме, больные должны находиться под наблюдением врача.

С возрастом клиника болезни меняется и развивается острый бронхолегочный процесс.

Методы диагностики

Своевременная диагностика определяет жизненный прогноз больного ребенка.

Для исключения ошибок в диагнозе, проводится дифференцированная и перинатальная диагностика, для исключения заболеваний со схожей симптоматикой и выявление врожденных и генетических патологий на основе изучения семейного анамнеза.

Диагностика муковисцидоза предусматривает применение различных диагностических методик в виде:

1. Общего и микробиологического мониторинга мочи, крови и мокроты.
2. Подробного исследования кала методом коптограммы.
3. Бронхографического обследования на выявление бронхиальных пороков.
4. Бронхоскопическое исследование бронхолегочной системы на наличие вязкой нитевидной мокроты.
5. Рентгенографии бронх и легочной ткани, для обнаружения возможных инфильтративных и склеротических изменений.
6. Спирометрии, определяющей состояние легочных функций.
7. Исследование характеристик пота на содержание ионов натрия и хлора (самый информативный анализ).
8. Методики молекулярно-генетического тестирования – выявление в образцах ДНК мутантного гена.

Алгоритм современного лечения муковисцидоза

Мукависцидоз неизлечим, и тактика лечения направлена в основном на облегчение неприятной симптоматики, предотвращение осложнений и поддержание нормальной жизни пациента.

1. Антибиотикотерапия с применением препаратов группы цефалоспоринов и макролидов – основная методика лечения.

   Направлена на устранение осложнений в легких, вызванных бактериальной флорой. Для достижения быстрого эффекта препараты вводятся внутривенно, либо при помощи ингаляций.
2. Для поддержания нормальных бронхиальных функций назначаются муколитики, что способствует свободной эвакуации из легких застоявшейся мокроты.
3. Чтобы улучшить отхождение мокроты, дополнительно назначают сеансы постурального (позиционного) дренажа, ингаляционную терапию, аппаратную вибрацию, лазерную или ультразвуковую терапию, способствующие повышенной реберной подвижности, улучшению кровообращения, нормализации мышечной эластичности, что помогает избавиться от застойных процессов в легких.
   
4. Терапевтическая бронхоскопия используется для снятия блокады полостей легких, что открывает к ним свободный доступ для введения медикаментозных средств.
5. Кислородная терапия используется, при необходимости, для снятия приступов удушья.
6. Для коррекции пищеварительных функций назначаются препараты, нормализующие работу кишечника, печени и поджелудочной железы. Диетолог подбирает диету на основе легкоусвояемого и высококалорийного рациона.
7. В тяжелых случаях, когда предыдущее лечение малоэффективно, назначаются препараты из группы кортикостероидов.

При невозможности восстановления легочных функций, рекомендована трансплантация легких.

Жизненный прогноз пациентов с муковисцидозом определяет тяжесть клинических проявлений. Чем раньше диагностировано заболевание и начато целенаправленное лечение, тем больше вероятность на благополучное течение болезни.