Что такое генотип и фенотип, как это связано с геномом и генофондом

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.

Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.

Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь...

Генотип — это...

Если коротко, то генотип – это совокупность генов конкретного организма. Иногда термин «генотип» употребляется для обозначения обособленного гена или группы генов.

Понятие «генотип» вошло в науку в начале ХХ века с подачи датского биолога, профессора В.Йохансена. Но прежде чем говорить о генотипе, логично будет дать определение его основе – гену.

В классической генетике ген – это сложная молекулярная система, содержащая определённую информацию о ряде важнейших функций организма и выступающая как структурная единица наследственности.

По мере развития естественных наук, особенно после открытия ДНК как носителя генетической информации, понятие «ген» постепенно расширялось, но так и не получило универсального определения в научном мире.

Тем не менее генетики сходятся на том, что ген являет собой участок молекулы ДНК, который содержит сведения о последовательности аминокислот в конкретном белке (т.е. о его первичной структуре).

Генотип – это не просто сумма самостоятельных, независящих друг от друга генов, а очень сложная целостная система – генетическая среда, где работа отдельного гена находится под влиянием других генов.

Генотип, несущий в себе набор генетической информации, держит под контролем строение, жизнедеятельность и развитие организма.

В то же время особи с одинаковым генотипом в разной окружающей среде, как правило, отличаются друг от друга по характерным признакам, то есть по фенотипу, о котором будет сказано ниже.

Генотип животных и растений формируется в результате слияния мужских и женских гамет. Его определяют при помощи анализирующего скрещивания, в основе которого лежит скрещивание особи с неизвестным набором ген с особью, гомозиготной по рецессивному гену (она служит в качестве «анализатора»).

Иными словами, анализирующее скрещивание позволяет установить генотип одного из родителей по фенотипам потомков.

1. Если в результате такого скрещивания всё потомство получится однородным, значит, анализируемая особь – гомозиготная (с идентичным набором гамет).
2. Если же произойдёт расщепление, то анализируемая особь – гетерозиготная (с разными сортами гамет).

Генотип является устойчивой структурой, однако может измениться в результате мутации, в процессе которой нарушается структура ДНК. Причиной мутации могут стать естественные или искусственные факторы, такие как радиация, ультрафиолетовое облучение, воздействие химических веществ и др.

Генотип и фенотип

Эти два понятия тесно связаны между собой и в то же время несут разную смысловую нагрузку.

1. Генотип содержит закодированную наследственную информацию, представленную генетическим кодом, который можно расшифровать только при помощи биологических тестов.
2. Фенотип же формируется в процессе взаимодействия генотипа особи с внешней средой и является способом проявления генетического кода. Его можно наблюдать визуально по таким признакам, как окраска волос (шерсти), цвет и разрез глаз, форма носа, манера поведения и т.п.

   Если вкратце, то фенотип – это проявление генотипа в конкретных условиях.

У фенотипа есть не только внешние, но и внутренние признаки, к которым относятся:

1. анатомические (строение и взаиморасположение внутренних органов);
2. физиологические (строение и функционирование клеток);
3. биохимические (структура белка, состав гормонов и ферментов).

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды.

А это значит, что при определённых условиях разные генотипы способны создавать похожие друг на друга фенотипы, равно как и наоборот: из одинаковых генотипов могут получиться разнообразные фенотипы.

Генотип передаётся по наследству и остаётся неизменным (если исключить возможность мутации), в то время как фенотип может меняться на протяжении жизненного цикла.

Однако эти изменения происходят в пределах определённой границы, называемой «нормой реакции»: ведь в фенотипе не может проявиться ничего сверх того, что уже «записано» в генотипе.

Норму реакции можно проиллюстрировать на таком примере. Вес взрослой коровы определённой породы в силу генетических особенностей не может быть больше или меньше конкретной величины, вне зависимости от того, в каких условиях она содержится.

Так же и удой: даже при самом хорошем уходе он не превысит отметки, максимальной для данной породы. А в ответ на плохое содержание корова вообще может не дать молока – и это будет логично и справедливо.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа отчётливо прослеживается у однояйцевых близнецов: имея абсолютно одинаковый набор генов (генотип), они практически неотличимы в первые дни жизни.

Но по мере взросления начинают проявляться фенотипические отличия: выражение лица, цвет волос, манера поведения и т.д.

В генотипе сосредоточен весь потенциал организма, то есть всё то, на что он способен. В фенотипе проявляется лишь часть этого потенциала, то есть только часть генов реализуется в ряд конкретных внешних или внутренних признаков.

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Генотип является индивидуальной характеристикой (отдельные особи одного вида с одинаковым набором генов могут отличаться по аллельным признакам), в то время как геном – это видовая характеристика (особи одного вида имеют набор одинаковых генов).

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Генофонд представляет собой совокупность всех генотипов в особях определённой популяции, в нём закодирована генетическая память, которая передаётся из поколения в поколение.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

1. При постоянных условиях окружающей среды генофонд остаётся неизменным.
2. При изменении внешних условий преимущество получают особи, гены которых обладают полезными для выживания свойствами признаками. Именно эти особи будут передавать наиболее ценные качества своему потомству при половом размножении.
3. Ответственные за наиболее «выгодные» признаки гены накапливаются из поколения в поколение, создавая основу для изменения генофонда.
4. Изменчивость генофонда как механизм естественного отбора носит направленный характер и способствует улучшению приспособленческих функций организма.

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Человек, как и большинство живых организмов, получает свой генотип от родителей, который и определяет природные свойства человека, прежде всего строение организма и работу головного мозга.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

Вместо заключения

В заключение следует отметить, что исследование наследственности и изменчивости человека осложняется невозможностью применения многих стандартных методов генетического анализа, таких как скрещивание или экспериментальное получение мутаций.

Сюда же стоит добавить и такие факторы, как позднее половое созревание и относительная малочисленность потомства.