Что такое геном

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru.

Сегодня мы поговорим о том, что такое геном и что он характеризует.

Важно понимать, что геном характеризует вид в целом, а не конкретную особь.

Геном — это...

Если совсем коротко, то геном – это совокупность всех молекул ДНК в ядре клетки живого организма.

В более расширенной трактовке геном можно охарактеризовать как совокупность генов и некодирующих последовательностей молекул ДНК, которые входят в гаплоидный набор хромосом данного вида. У диплоидных организмов два генома: отцовский и материнский.

В геноме содержится информация о генетических характеристиках живого существа. Большинство геномов (в том числе геном человека и других клеточных организмов) построено из ДНК, лишь у некоторых вирусов геном состоит из РНК.

Для наглядности геном можно представить в виде книги, содержащей сведения о том, как живое существо (животное, растение, бактерия) передаёт свои характерные свойства очередному поколению.

Для многоклеточных организмов такую книгу можно разделить на главы и страницы. Глава – это хромосома, а страница – это ген, несущий генетическую информацию для белка или РНК и выступающий как структурная единица наследственности.

Будучи наследственным материалом организма, ген хранится в нескольких (иногда и в одной) хромосомах. Их число уникально для каждого вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах: от нескольких сотен (у ряда вирусов от нескольких единиц) до нескольких десятков тысяч.

Самый маленький геном – у простейших бактерий и вирусов, самый большой – у представителей растительного мира (например, в геноме горчицы содержится около 25 000 генов).

Основная функция генома – обеспечение жизнедеятельности клетки и передача наследственного материала следующему поколению.

У геномов прокариот и эукариот наблюдается некоторое сходство, но имеются и принципиальные различия. В частности, у вирусов, прокариот и многих одноклеточных эукариот существует строгое соотношение между размером генома и количеством генов. У многоклеточных и некоторых одноклеточных эукариот эта взаимосвязь носит неявный характер.

Геном любого самостоятельного организма уникален. Исключение составляют лишь однояйцевые близнецы и клонированные животные.

Геномные мутации

Под геномной мутацией понимается изменение числа хромосом в хромосомном наборе (кариотипе) вследствие их неравномерного расхождения при делении соматической (не участвующей в размножении) клетки.

Мутации приводят либо к добавлению, либо к потере одной или нескольких хромосом. Мутации бывают кратными или некратными гаплоидному числу (n). Первый случай получил название полиплоидия, во втором – анеуплоидия (гетероплоидия).

Полиплоидия наблюдается чаще всего у простейших растений. В их клетках гаплоидный набор хромосом (n) повторяется не 2 раза (как у диплоидных организмов), а большее число раз (3n, 4 n и больше).

Полиплоидия возникает вследствие нарушения процесса митоза или мейоза, когда хромосомы не расходятся, а остаются внутри клетки. По этой причине образуются половые клетки (гаметы) с гаплоидным числом 2n. Если такая гамета сольётся с нормальной половой клеткой n, то у потомка будет тройной набор хромосом.

Если же геномная мутация протекает в соматических клетках, в организме образуются клоны полиплоидных клеток, деление которых провоцирует образование злокачественной опухоли. Таков механизм развития многих форм рака.

Полиплоидные растения обладают специфическими свойствами, которые могут быть полезны человеку (более крупные размеры, повышенное содержание некоторых веществ, устойчивость к суровым условиям внешней среды и др.).

С этой точки зрения они представляют интерес для селекционеров, работающими над выведением высокопродуктивных и морозоустойчивых (засухоустойчивых) сортов.

Анеуплоидия чаще всего выражается в наличии добавочной хромосомы или отсутствии одной из хромосом. Её причиной, как и при полиплоидии, является нерасхождение хромосом при мейозе.

Зиготы, в которых количество хромосом меньше, чем обычно, как правило, не развиваются, но зиготы с увеличенным набором хромосом могут развиваться во взрослые организмы. Обычно это сопровождается значительными аномалиями в строении и функционировании организма, вплоть до его гибели на различных этапах развития, включая эмбриогенез.

Анеуплоидия подразделяется на три вида:

1. Трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) и т.д. – то есть идёт увеличение числа хромосом;
2. Моносомия (2n-1), (2n-2) – то есть идёт уменьшение числа хромосом;
3. Нулисомия – отсутствие пары хромосом (летальная мутация).

Геномные мутации у человека являются источником многих наследственных болезней. Типичным примером трисомии (наличие трёх гомологичных хромосом вместо двух) является синдром Дауна.

Геном человека

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых 22 пары – неполовые, и одна пара – половая (X и Y). То есть, всего получается 46 хромосом, расположенных в ядре клетки, плюс ДНК, находящаяся в митохондриях.

Если сшить все имеющиеся в клетке хромосомы и вытянуть в одну нить, то получится молекула длиной два метра, состоящая из 6,4 млрд. нуклеотидных пар (пар оснований) – половина от папы и половина от мамы (диплоидный набор).

До недавнего времени считалось, что наибольшее количество генов насчитывается у человека (порядка 100 тысяч). А как же иначе, ведь homo sapiens – «венец творения природы».

Каково же было удивление (а порой и разочарование) учёных, когда в ходе реализации международного проекта по расшифровке генома человека (Human Genome Project) выяснилось, что истинное число генов у нас почти в четыре раза меньше!

Это новое открытие закрыло вопрос о выделении человека в обособленную категорию, и в классификации он остался в царстве животных.

В ходе реализации проекта также стало известно, что только 1,5% нуклеотидных пар кодируют белки, а примерно 5% содержат регуляторные элементы, влияющие на экспрессию генов в различных тканях.

Примерно половина общей протяжённости генома состоит из уникальной ДНК, чья нуклеотидная последовательность представлена однократно. Оставшаяся половина – это ДНК, нуклеотидная последовательность которой повторяется сотни, тысячи и даже миллионы раз.

Уникальная ДНК простирается на коротких участках, которые перемежёвываются с участками повторяющейся ДНК. В отличие от других организмов, самыми распространёнными генами у человека являются гены иммунной защиты, внутримышечной и межклеточной сигнализации, а также нервной системы и системы гомеостаза .

В начале нынешнего века в научной литературе стали появляться сообщения, что расшифровано 99,9% генома человека.

В то же время признаётся, что биологическая роль многих структурных элементов человеческого генома и механизмы их взаимодействия остаются неразгаданными. Так что процесс познания тайн генетики продолжается.