Что такое мутации и какие их виды различают (геномные, генные, хромосомные и другие)

28 августа 2020

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Слово мутация в переводе с латыни (mutatio) означает изменение.

Причем эти изменения происходят вокруг и внутри человека постоянно.

Кто-то считает, что мутации приносят вред, кто-то — что они полезны. На самом деле правы и те и другие, потому что мутации бывают разные, о чем мы сегодня и поговорим.

Развитие

Мутация — это...

Под мутацией в биологии понимается внезапное изменение последовательности ДНК, возникающее под воздействием внутренних или внешних факторов и передающееся по наследству.

Мутация - это...

Как правило, ДНК в точности копируется в ходе репликации (размножения) и передаются в неизменном виде от поколения к поколению. Однако иногда природа даёт сбой, и последовательность ДНК нарушается.

Иными словами, мутация – это нарушение структуры генетического материала, своего рода отклонение от естественного строения клетки.

Большой вклад в теорию мутации внёс голландский ботаник и генетик Хуго де Фриз, который в начале ХХ столетия выдвинул концепцию эволюционных преобразований посредством мутаций.

Большинство учёных придерживается мнения, что в принципе мутации не несут ничего хорошего, так как нарушают предусмотренный природой процесс развития. К тому же в живом организме заложен механизм самозащиты, благодаря которому мутации имеют тенденцию исчезать сами по себе в ходе естественного отбора.

Однако всё намного сложнее. Существуют мутации, которые усиливают жизнеспособность организма. Более того, изменчивость генов может быть вредна при одних условиях внешней среды, но при других обстоятельствах приносить пользу. Попробуем разобраться в этом противоречии.

Виды мутаций и их классификация

Выделяют две большие группы мутаций: соматические и генеративные.

Соматические мутации развиваются во всех клетках, за исключением половых (гамет).

То есть они характерны для вегетативного (бесполого) размножения и затрагивают только часть организма. Происходит это потому, что мутантные клети, как правило, немногочисленны, поэтому быстро нейтрализуются здоровыми клетками.

Признаки соматической мутации – глаза разного цвета у людей и животных, различная окраска лепестков цветка, нехарактерный побег у растения. Данный вид мутации использовал В.Мичурин для выведения новых сортов яблок.

Генеративные мутации, напротив, проявляются исключительно в гаметах и передаются по наследству.

К генеративным мутациям относятся: геномные, генные и хромосомные.

Генные мутации

Они связаны с изменением чередования нуклеотидов в молекуле ДНК. Иными словами – это перестройка структуры ДНК в пределах одного гена вследствие замены, вставки или выпадения нуклеотидов.

Эта «ошибка» затрагивает химическую структуру только отдельного гена, поэтому необязательно ведёт к заболеванию. Хотя случаются и очень серьёзные последствия. У человека таковыми могут стать гемофилия, фенилкетонурия (нарушенный обмен аминокислот), а у растений – гигантизм.

Процесс наследования болезней в результате генной мутации описан в законах Менделя.

Структура

Геномные мутации

Это мутации, обусловленные изменением числа хромосом. Причина кроется, главным образом, в неординарном расхождении хромосом в период их деления.

Характерный пример геномной мутации – синдром Дауна, выражающийся в неполноценном умственном и физическом развитии. В нормальной человеческой клетке – 46 (23 пары) хромосом. В результате геномной мутации появляется «лишняя» 47-я хромосома, которая и вызывает это заболевание.

Геномные

У растений (реже у животных) этот вид мутации выражается в полиплоидии либо анеуплоидии.

В первом случае образуется геном с кратным увеличением гаплоидного набора хромосом (3n, 4n, 6n, 8n и т.д.). Во втором случае количество хромосом в геноме увеличивается либо уменьшается таким образом, что становится не кратным гаплоидному набору (2n+1 – трисомия, 2n-1 – моносомия).

Как ни странно это выглядит, полиплоидия является нормой для почти одной трети растений, населяющих нашу планету, а также для большинства сельскохозяйственных культур (пшеница, овёс, кукуруза, сахарный тростник и др.). Связано это с тем, что среди растений распространено самоопыление (гермафродитизм) и однополое размножение (апомиксис).

Анеуплоидия у растений характеризуется низкой жизнеспособностью и продуктивностью. У человека такая мутация грозит бесплодием и возникновением хромосомных болезней.

Геномная мутация используется в селекции растений (например, для получения устойчивых к различным заболеваниям видов сельхозкультур), однако в животноводстве не применяется, так как вызывает диспропорцию внутренних органов.

Хромосомные мутации

Здесь происходит деформация (нарушение структуры) хромосом.

Она может происходить по следующим направлениям:

  1. утрата – отрыв «хвоста» хромосомы с частичной потерей генов;
  2. делеция – разрушение промежуточного звена хромосомы;
  3. дупликация – удвоение отрезка хромосомы (наименее опасная мутация);
  4. инверсия – отделение фрагмента хромосомы и его обратное встраивание с разворотом на 180 0 ;
  5. транслокация – взаимообмен участками между хромосомами.
Таблица

Перестройка хромосом в той или иной форме случается у многих людей, однако далеко не всегда пагубно влияет на здоровье и отражается на внешнем виде.

Но есть и печальные последствия (вплоть до смертельного исхода) у подобного рода изменений. В частности, результатом утраты в 4-й хромосоме является заячья губа или волчья пасть, а делеция 21-й хромосомы даёт тяжёлую форму белокровия.

Спонтанные и индуцированные мутации

Биологи также выделяют такие мутации, как спонтанные и индуцированные.

Первые случаются самопроизвольно в течение жизни организма и являются результатом воздействия естественных мутагенных факторов без стороннего вмешательства. Вторые возникают в случае направленного мутагенного воздействия на организм.

Спонтанные мутации обусловливаются, прежде всего, воздействием эндогенных (внутренних) факторов, таких как ошибки репликации молекулы ДНК (наблюдаются как в половых, так и в соматических клетках), отложение побочных продуктов метаболизма, нарушение процесса рекомбинации или репарации.

Сбой может быть вызван также активацией генов-мутаторов, ускоряющих частоту мутирования (эти гены кодируют ферменты нуклеиновых кислот). Спонтанную мутацию могут инициировать и экзогенные (внешние) факторы, среди которых радиация, химические вещества, аномальные температуры, разреженный воздух, высокое давление.

Как правило, спонтанные мутации затрагивают только один ген, однако иногда может случиться переход гена с одной хромосомы на другую (транслокация) или измениться последовательность генов в какой-либо хромосоме (инверсия).

Неприятным последствием спонтанной мутации может стать опухоль, дисфункция органов человека или животного. Но, скорее всего, этого не случится, так как мутировавшая клетка в многоклеточном организме ликвидирует саму себя, включив механизм запрограммированной гибели (апоптоза).

Подобным образом организм пытается сохранить генетический материал, включая иммунную систему.

В ряде случаев спонтанные мутации приносят пользу. Например, они помогают приспособиться к новым жизненным условиям. Многие земные обитатели (животные, насекомые, птицы) имеют маскировочную окраску, защищающую от врагов.

При смене ареала природа даёт возможность живым организмам не только изменить свой камуфляж, но и передать его по наследству. Таким образом, спонтанные мутации защищают вид от вымирания путём естественного отбора.

Индуцированные (искусственные) мутации обусловлены направленным воздействием внешних мутагенных факторов на структуру ДНК.

Среди них:

  1. физические (ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокая температура);
  2. химические (формальдегид, ядохимикаты, азотистая кислота);
  3. биологические (вирусы, токсины).

Если спонтанные мутации происходят самопроизвольно, в нормальных для организма условиях окружающей среды и являются элементом естественного отбора, то индуцированные мутации используются селекционерами для искусственного отбора, чтобы создать новые сорта растений, обладающих устойчивостью к болезням и повышенной плодовитостью.

Заключение

Подводя итог, можно констатировать, что большинство естественных мутаций вредны для живых организмов, поскольку нарушают наследственную программу клеток и являются причиной многих наследственных заболеваний и уродств.

В то же время некоторые из них при определённых обстоятельствах могут оказаться полезными, позволяя сохранить вид и расширить видовое разнообразие. Природа ничего не делает зря.

Что касается искусственных мутаций, то они используются человеком для селекции растений и микроорганизмов, для разработки генетических методов борьбы с вредителями сельхозкультур, для повышения продуктивности животных и растений и т.д.

Учёные и исследователи-практики продолжают последовательную работу по разным направлениям, проводя лабораторные и натурные эксперименты. Не сбрасывается со счетов и идея использования мутации для создания «универсального солдата», наделённого сверхчеловеческими способностями. Фантастика? Как знать, наука уже не раз доказала, что способна творить чудеса.

Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога KtoNaNovenkogo.ru

Использую для заработка

Рубрика: ЧАстые ВОпросы

Комментарии и отзывы


Текст Вашего сообщения:

* Нажимая на кнопку "Добавить комментарий" или "Подписаться" Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

Подписаться на новые комментарии к этой статье